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据知情人透露，家住武昌光谷的陈小姐听信基因检测公司的宣传，花4万元做了一套关于癌症的风险评估检测，然而结果拿到手后令人瞠目结舌：长达数百页的报告布满密密麻麻的生物学概念，放眼望过去只看到了“乳腺癌”、“基因”、“药物”这几个熟悉的词。“别说普通市民，就连医生或生物专业的人都不一定能看懂。”同济医院基因治疗中心主任汪道文教授直言，基因测序报告如果没人解读，对被测者来说无异于一本天书。走访武汉多家基因测序公司发现，无论是千元亲民价，还是十万元天价套餐，都是“管测不管说”，直接将一堆分析表格丢给客户。不仅如此，有些公司不仅号称能“包测百病”，还能测性格、测天赋，简直成了“算命神器”。 癌症风险评估的基因测序报告到底有多难懂？在陈小姐关于乳腺癌基因检测的报告上看到，陈小姐一共测了20个和乳腺癌、卵巢癌相关的基因，在“结果描述”中是这样写的：本样本未检测到具有确定临床意义的基因突变；本样本TP53基因检测到杂合性突变；本样本共检测到其他基因改变14处……陈小姐有点懵：这段话到底是什么意思？再一看“结果解释”她更懵了，第3条说：文献1-3表明，Pro72Arg与乳腺癌风险具有显著相关性；第4条却是完全相反的结论：Pro72Arg与乳腺癌患病风险无关。“这到底会不会得乳腺癌？”陈小姐打电话到为她检测的公司，客服回复“我也不懂”。 35岁的陈小姐是武汉一家外企的高管，自认为自己算得上精明，不会轻易被洗脑，此刻后悔不已：4万元买来一堆废纸。她称，由于妈妈被查出有乳腺癌，她担心自己也会遗传，联想到美国明星安吉丽娜·朱莉曾采用基因测序的方法抵御癌症侵袭，加上光谷到处是大大小小的基因检测公司，她便动了心。不仅测了乳腺癌，还把肺癌、肝癌、直肠癌等都测了个遍，没想到却换来一本完全看不懂的“天书”。 “基因测序的确很火，也很混乱。”一位不愿具名的业内人士告诉记者，自从2000年科学家绘制出人体所有23对染色体的完整基因序列图后，国内外一些生命企业就开始进入这一蕴藏巨大发展潜力的市场。苹果公司创始人乔布斯和美国明星安吉丽娜·朱莉的名人效应更是让基因检测从实验室走到了民间。全国目前已有千余家基因检测公司，武汉的生物公司则集中在光谷生物城，据不完全统计，至少有华大基因、康生环球、益基生物、华因康等十余家大大小小的生命技术企业。由于2014年国家卫计委曾叫停基因检测项目，因此这些进入武汉的公司都是拿到了准入资质的。 该人士称，当年国家叫停基因检测项目的核心原因是绝大多数生物公司甚至医疗机构所使用的基因测序产品如诊断试剂、软件都未通过医疗器械的审批注册，“目前是否有所改善不好说”。此外调查发现，各大检测机构的宣传语都有些夸大其词，号称“包测百病”，尤其是在互联网上，宣称基因检测无所不能，只要一滴血，不仅可预测疾病、酒量大小，连是否有早恋、网瘾倾向等都可以预测。一家公司还在网上推出所谓的“婚恋基因检测”，以帮助人们尽快确定与自己情投意合的“意中人”。这些检测项目不仅包括进取心、节俭程度、焦虑抑郁倾向等性格因素，还包含是否爱吃甜食、咖啡、洋葱等生活习惯。 除了功能无所不能，基因检测的价格也五花八门，不同的检测机构价格相差悬殊。在一家公司的宣传单页上看到，关于成人最全的易感基因检测套餐为300种病，全部检测需要2万多元。有的企业则按检测基因的个数收费，每个基因300元，根据不同类型组成近千元至7000多元的检测套餐。在样本采集手法上，以采集血样为主，有些是采集唾液。 相比之下，基因检测公司在网上的报价更低一些。在网上找到一家基因检测公司，该公司是北京一家基因研究中心在山东地区的总代理。从其网站上提供的宣传页面看到，这家公司针对孩子的基因检测有5大类28项，要价4980元，此外还可提供91种男性重大疾病预警基因检测和98种女性重大疾病预警基因检测，价格均为6888元。“最贵的是十万元套餐。”光谷一家基因公司的负责人称，除了企业，武汉很多医疗机构也在开展基因检测业务，如同济医院、省人民医院、省妇幼保健院、中南医院等。今年，武汉市红十字会医院也向公众开展了临床基因检测和遗传咨询，检测项目主要包括23种肿瘤易感基因、新生儿缺陷、肿瘤药物治疗筛查、健康基因管理等，全套价格为十万元，因太过昂贵，武汉尚无人尝试。 五花八门的测序项目背后到底有多少准头？多位业内专家认为，基因测序的科技成果将会离百姓生活越来越近，但在享受科技进步带来的便利同时也不可过于迷信。“基因测序技术本身是没有问题的。”汪道文教授认为，如果导致某种疾病的基因能够被发现，并且提早预防或有针对性地进行治疗，则可以更加有效。但是，它不能包测百病，更不能预测命运，像网瘾、早恋等明显是受环境影响的后天行为，并不直接由基因遗传给下一代。目前基因检测主要应用在三个方面：即有针对性地诊断疾病、指导用药、进行遗传咨询和科研服务。 汪道文说，没有针对性的基因测序没有意义，基因检测在现阶段也不建议作为常规体检项目。很多体检机构推出的“基因体检”，忽悠的成分很重。他建议，基因检测适用于高危人群，尤其对有家族遗传病史的人来说，基因检测是诊断和预测疾病以及指导临床个体化医疗的极好手段，而对于没有遗传疾病背景的人来说，泛泛的基因检测意义不大。 “测序不是目的，解读才是关键。”汪道文说，像陈小姐这样花大价钱却只得到一本“天书”的市民不少，究其原因就在于基因测序不同于血常规、尿常规等检测，没有数值区间可供参考，因此测序结果的解读就显得格外重要，而且解读基因测序对人才要求极高，既要有生物医学方向的专业素养，又要对基因测序有深度了解。他透露，全国医疗界目前能解读基因测序结果的人才不足5%。有需要的市民最好是在专业医疗机构进行检测。 | 
发表于 2016-10-12 15:38:36
